Bất sản ống dẫn tinh hai bên là bệnh gì ?
- Bình thường, tinh trùng được tạo ra từ hai bên tinh hoàn. Tuy nhiên, trong trường hợp bất sản ống dẫn tinh hai bên, tinh trùng không thể đi qua ống dẫn tinh để hòa vào tinh dịch khi xuất tinh ra ngoài. Kết quả là, nam giới bị bất sản ống dẫn tinh hai bên không thể có con (vô sinh) trừ khi họ sử dụng các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản (assisted reproductive technologies - ART). Tình trạng này không ảnh hưởng tới ham muốn và hoạt động tình dục.
Người bệnh bất sản ống dẫn tinh hai bên muốn có con phải can thiệp hỗ trợ sinh sản- CBAVD có thể phát hiện đơn độc hoặc như một triệu chứng của bệnh xơ nang (cystic fibrosis), một bệnh lý di truyền của các tuyến nhầy. Bệnh xơ nang gây tổn thương lũy tiến với hệ hô hấp và tiêu hóa. Nhiều nam giới với CBAVD không có các đặc điểm khác của bệnh xơ nang, tuy nhiên một số có thể có các vấn đề hô hấp và tiêu hóa nhẹ.
- Qua thống kê, tỷ lệ CBAVD từ 1-5 / 10.000 dân số, chiếm 1-3% của tất cả các bệnh nhân vô sinh nam, 6-8% của vô sinh vô tinh do tắc nghẽn.
Biểu hiện của CVBAD như thế nào ?
Biểu hiện của CBAVD phát hiện bằng khám lâm sàng bất sản hoàn toàn hoặc một phần ống dẫn tinh và mào tinh, tinh hoàn kích thước bình thường, được xác nhận bằng siêu âm tinh hoàn và siêu âm qua đầu dò trực tràng. Nó cũng biểu hiện trên tinh dịch đồ: không có tinh trùng, thể tích thường ít và acid (V<1ml, pH <7, trong khi nội tiết LH, FSH, Testosterone trong giới hạn.
Nguyên nhân của CVBAD là gì ?
Đột biến của gen CFTR (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) gây ra CBAVD. Hầu hết nam giới CBAVD có đột biến gen CFTR. Các đột biến ở gen này cũng gây nên bệnh xơ nang. CBAVD xuất hiện với đột biến CFTR thì được gọi là bệnh xơ nang không điển hình.
Trong trường hợp CBAVD không có đột biến gen CFTR, nguyên nhân của tình trạng này chưa rõ. Một số trường hợp có liên quan đế các vấn đề cấu trúc khác của đường tiết niệu (bất sản thận ...).
Bệnh xơ nang do đột biến gen CFTRCơ chế gây đột biến gen trong bệnh CVBAD ra sao?
- Các Protein tạo ra từ gen CFTR tạo nên một kênh vận chuyển các hạt tích điện âm ion Clo (kênh Chloride) vào và ra khỏi tế bào. Dòng các ion Chloride giúp kiểm soát sự chuyển động của nước trong các mô, cần thiết cho việc sản xuất các chất nhầy. Chất nhầy là một chất bôi trơn và bảo vệ lớp biểu mô của đường thở, hệ tiêu hóa, hệ hô hấp và các mô, cơ quan khác.
- Đột biến gen CFTR phá vỡ chức năng các kênh Chloride, ngăn ngừa sựa điều tiết của Ion Chloride và nước qua màng tế bào. Kết quả làm các tế bào trong đường sinh dục nam sản xuất chấy nhầy có độ dày bất thường và dính. Chất nhầy này bịt ống dẫn tinh khi chúng được hình thành, khiến nó bị hỏng trước khi sinh.
Tư vấn di truyền bệnh CVBAD lưu ý gì?
- Khi CBAVD gây ra bởi đột biến gen CFTR, nó được di truyền theo mô hình gen lặn NST thường. Điều này có nghĩa người bị CBAVD thì cả hai bản sao của gen trong mỗi tế bào đều có đột biến, hay đột biến đồng hợp tử.
- Con của những nam giới này (thông qua hỗ trợ sinh sản) có nguy cơ mắc bệnh xơ nang cao hơn, bao gồm cả CBAVD nếu là con trai. Tùy thuộc kiểu gen CFTR của cha và mẹ, các bác sĩ sẽ tính toán được nguy cơ bị bệnh cho con.
- Nếu CBAVD không có đột biến gen CFTR thì con không tăng nguy bị bệnh xơ nang.
