I. ĐẠI CƯƠNG
1.Dịch tễ học
Tinh hoàn không xuống bìu có thể xuất hiện ở một hoặc cả hai bên và thường được phát hiện sau sinh, khoảng 1-9% nam giới sinh ra có ít nhất một bên tinh hoàn không xuống bìu, trong đó 30% các trường hợp không xuống bìu cả hai bên.
Bệnh xuất hiện ở đủ tháng với tỉ lệ khoảng 1-4,6%, tỉ lệ này tăng lên 45% ở trẻ sinh thiếu tháng do sự di chuyển của tinh hoàn từ ổ bụng xuống bìu chỉ xảy ra ở các tháng cuối. Sau khi sinh trong vòng 6 tháng đầu, tinh hoàn vẫn có thể tiếp tục di chuyển xuống bìu làm cho tỉ lệ bệnh giảm đi chỉ còn 1% so với lúc mới sinh. Tỉ lệ này ổn định khi trẻ 1 tuổi và tương đương với tỉ lệ bệnh ở người lớn.
2. Quá trình di chuyển của tinh hoàn từ ổ bụng xuống bìu
Sự di chuyển của tinh hoàn xuống bìu là một quá trình phức tạp, diễn ra qua nhiều giai đoạn và chịu ảnh hưởng của nhiều yếu tố
Sự di chuyển của tinh hoàn xuống bìu tại các thời điểm của thai kì
- Ở tuần thứ thứ 10, tinh hoàn nằm trong ụ niệu dục cùng với ống Wolff và ống Muller, bắt đầu hình thành dây chằng mào tinh hoàn (dây chằng bẹn - sinh dục) cố định tinh hoàn vào thành bụng (Hình a).
- Đến tuần thứ 15, ống Muller bắt đầu thoái hóa, ống Wolff phát triển thành mào tinh và ống dẫn tinh. Dây chằng mào tinh hoàn tăng kích thước, giữ tinh hoàn nằm gần vị trí ống bẹn trong tương lai. Mầm ống phúc tinh mạc bắt đầu xuất hiện trong dây chằng tinh hoàn (Hình b).
- Ở tuần thứ 30, dây chằng mào tinh hoàn bắt đầu di chuyển xuống bìu kéo theo theo tinh hoàn nằm trong ống tinh mạc. Ống này tiếp tục được kéo dài trong dây chằng mào tinh hoàn, do đó tinh hoàn có thể tiếp tục di chuyển xuống bìu mà vẫn nằm trong ống tinh mạc (HÌnh c).
- Thông thường quá trình di chuyển của tinh hoàn xuống bìu sẽ hoàn thành sau tuần thứ 35, dây chằng mào tinh hoàn sẽ thoái hóa để lại ống phúc tinh mạc gắn liền vào da bìu. Ống phúc tinh mạc sau đó đóng lại để ngăn ngừa sự thông thương giữa tinh hoàn và ổ bụng (Hình d).
II. NGUYÊN NHÂN
Nguyên nhân chủ yếu dẫn tới hiện tượng tinh hoàn không xuống bìu hiện còn nhiều tranh cãi. Mặc dù quá trình di chuyển của tinh hoàn phụ thuộc vào hormone sinh dục, tuy nhiên trong phần lớn trường hợp suy giảm hormone lại không phải nguyên nhân chính. Một số yếu tố nguy cơ có thể liên quan đến tình trạng tinh hoàn không xuống bìu được liệt kê trong bảng dưới đây:
| Yếu tố nguy cơ cao | Yếu tố nguy cơ thấp |
|
|
Mẹ hút thuốc lá trong thời kì mang thai là yếu tố nguy cơ cao của bệnh tinh hoàn không xuống bìu
III. BIẾN CHỨNG
- Thoát vị bẹn: Khoảng 90% các trường hợp tinh hoàn không xuống bìu có phối hợp với bệnh lý còn ống phúc tinh mạc. Do vậy ở những trẻ có tinh hoàn không xuống bìu có thế xuất hiện thoát vị bẹn ở bất kỳ thời điểm nào.
- Xoắn tinh hoàn: Tỉ lệ xoắn tinh hoàn trên những tinh hoàn không xuống bìu cao gấp 10 lần so với những tinh hoàn nằm đúng vị trí. Ngoài ra, việc chẩn đoán tinh hoàn không xuống bìu bị xoắn khó khăn hơn những tinh hoàn bình thường nên tỉ lệ cứu được tinh hoàn giảm đi. Vì vậy, việc chẩn đoán sớm tinh hoàn không xuống bìu và cố định tinh hoàn sẽ làm giảm nguy cơ xoắn tinh hoàn.
- Chấn thương tinh hoàn: Những tinh hoàn nằm trong ống bẹn có nguy cơ chấn thương nhiều hơn so với những tinh hoàn nằm trong bìu do bị đè ép vào xương mu.
- Giảm khả năng sinh sản: Khả năng sinh sản của những người có tinh hoàn không xuống bìu giảm hơn những người bình thường. Các nghiên cứu cho thấy những người tinh hoàn không xuống bìu có bất thường cả về số lượng và chất lượng tinh trùng. Sự suy giảm quá trình sinh tinh ở những người tinh hoàn không xuống bìu có liên quan nhiều đến di truyền, nội tiết, các bất thường phát triển.
- Ung thư tinh hoàn: Những tinh hoàn không xuống bìu có nguy cơ ung thư cao hơn những tinh hoàn bình thường. Các nghiên cứu cho ước tính nguy cơ tương đối của ung thư tinh hoàn trên những người tinh hoàn không xuống bìu khoảng 2,9 (95% CI 2,2-3,8). Phẫu thuật hạ tinh hoàn xuống bìu sẽ làm giảm nguy cơ ung thư nhưng không loại trừ hoàn toàn do những yếu tố bản chất giải phẫu và di truyền.
Ung thư tinh hoàn - Biến chứng của tinh hoàn không xuống bìu
* Sinh lý bệnh: Thông thường, tinh hoàn hoạt động tối ưu trong môi trường nhiệt độ thấp chỉ 33 độ C tại bìu, trong khi nhiệt độ trong ống bẹn là 35 độ C, và trong ổ bụng là 37 độ C. Cơ chế điều nhiệt ở bìu được duy trì bởi sự trao đổi nhiệt của đám rối tĩnh mạch dây leo, sắc tố da bìu, sự vắng mặt của lớp mỡ dưới da và phản xạ co cơ bìu phụ thuộc nhiệt độ. Những biến đổi sinh lý bệnh bắt nguồn chủ yếu từ việc tinh hoàn không nằm đúng vị trí trong bìu, tinh hoàn sẽ mất dần chức năng vì phần lớn enzyme và các chuyển hóa nội bào của tinh hoàn chỉ hoạt động ở nhiệt độ thấp hơn cơ thể. Sự phát triển của các tế bào mầm bắt đầu bị xáo trộn ngay sau khi sinh và dẫn đến loạn sản dòng tế bào sinh tinh. Tinh hoàn thường kém phát triển, tế bào Leydig và Sertoli bị thoái hóa dẫn đến suy giảm chức năng sinh dục. Theo thời gian, tế bào mầm của tinh hoàn có thể biến đổi về hình thái và vật chất di truyền dẫn đến ung thư tinh hoàn. Nhiều nghiên cứu chỉ ra rằng, có đến 8% bệnh nhân có tiền sử mổ hạ tinh hoàn phát triển thành ung thư tinh hoàn ở tuổi trưởng thành, tỷ lệ ung thư tinh hoàn tăng từ 3-4 lần so với người bình thường.
