Từ những dấu hiệu bất thường đến sự thật ngỡ ngàng
Bệnh nhân T.N.A, 20 tuổi, tìm đến chúng tôi với một nỗi lo thầm kín: cô chưa bao giờ có kinh nguyệt. Cùng với đó, đời sống tình cảm của A. cũng gặp trắc trở khi cô luôn cảm thấy đau rát mỗi lần gần gũi bạn trai. Ấn tượng đầu tiên về A. là một cô gái vô cùng xinh xắn và nữ tính. Với dáng người cao, làn da trắng, chân tay thon gọn, A. sở hữu vẻ đẹp mà nhiều người mơ ước. Thăm khám lâm sàng cho thấy, tuyến vú của A. phát triển nhưng hơi nhỏ, lông mu ở giai đoạn Tanner 2, và bộ phận sinh dục ngoài hoàn toàn là nữ giới với đầy đủ môi lớn, môi bé và âm vật. Mọi thứ dường như bình thường, ngoại trừ hai vấn đề A. đang gặp phải.
Tuy nhiên, kết quả siêu âm lại mang đến bất ngờ đầu tiên: các bác sĩ không tìm thấy tử cung và buồng trứng của bệnh nhân. Để có hình ảnh rõ nét hơn, A. được chỉ định chụp cộng hưởng từ (MRI) tiểu khung. Kết quả MRI hé lộ một sự thật không ai ngờ tới: nằm ẩn trong ống bẹn hai bên của A. là hai cấu trúc có tín hiệu tương tự tinh hoàn, với kích thước khoảng 3cm mỗi bên. "Cú sốc" lớn nhất đến từ kết quả xét nghiệm di truyền. Bộ nhiễm sắc thể của A. không phải là 46,XX như nữ giới bình thường, mà là 46,XY - bộ nhiễm sắc thể của nam giới. Đồng thời, các chuyên gia di truyền phát hiện A. có đột biến trên gen AR, nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X.
Tất cả các mảnh ghép đã được ráp lại. A. được chẩn đoán mắc một tình trạng y khoa có tên gọi là Rối loạn phát triển giới tính (Disorders of Sex Development - DSD), cụ thể là Hội chứng không nhạy cảm với Androgen hoàn toàn (Complete Androgen Insensitivity Syndrome - CAIS). Hiểu một cách đơn giản, cơ thể A. có tinh hoàn và sản xuất ra hormone nam giới (testosterone), nhưng do đột biến gen, các tế bào trong cơ thể không thể "tiếp nhận" và "đáp ứng" với loại hormone này. Kết quả là, cơ thể phát triển theo hướng mặc định là nữ về hình thể bên ngoài, nhưng lại không hình thành các cơ quan sinh dục trong của nữ (tử cung, buồng trứng, vòi trứng).
Hành trình đối diện và quyết định dũng cảm
Khi biết mình mang trong người bộ nhiễm sắc thể của nam giới, A. đã vô cùng sốc và hoang mang. Cả thế giới quan của cô gái 20 tuổi như sụp đổ. Đó là một cuộc khủng hoảng về nhận dạng, về bản thể. Trong những thời khắc khó khăn nhất, các chuyên gia tâm lý và bác sĩ Nam khoa của Bệnh viện Đại học Y Hà Nội đã luôn ở bên cạnh. Bằng sự thấu cảm và kiến thức chuyên môn sâu sắc, chúng tôi đã giải thích cặn kẽ về tình trạng của A. Đây không phải là "lỗi" của ai cả, đây là một tình trạng y khoa, một sự khác biệt của tạo hóa. Điều quan trọng nhất là A. cảm nhận mình là ai và cô ấy muốn sống cuộc đời như thế nào.
Thật may mắn, A. không đơn độc. Bạn trai của cô đã luôn nắm chặt tay, động viên và khẳng định tình yêu của anh không hề thay đổi. Chính tình yêu và sự thấu hiểu đó đã trở thành điểm tựa vững chắc, giúp A. vượt qua cú sốc tâm lý. Sau nhiều ngày suy nghĩ và được tư vấn kỹ lưỡng, A. đã đưa ra một quyết định dũng cảm: cô lựa chọn sống tiếp cuộc đời của một người phụ nữ, đúng như con người mà cô đã nhận thức từ khi sinh ra. Để hiện thực hóa điều đó và loại bỏ nguy cơ ung thư hóa từ hai tinh hoàn ẩn trong ổ bụng (nguy cơ này cao hơn rất nhiều so với người bình thường), A. mong muốn được phẫu thuật cắt bỏ chúng.
Cuộc phẫu thuật thành công và một tương lai mới
Ca phẫu thuật được thực hiện bằng phương pháp nội soi ổ bụng, một kỹ thuật tiên tiến ít xâm lấn. Kíp phẫu thuật do các chuyên gia hàng đầu của Khoa Nam học và Y học Giới tính thực hiện. Trong gần 4 giờ đồng hồ, các bác sĩ đã tiến hành cắt bỏ hai tinh hoàn nằm sâu trong ổ bụng, đồng thời xử lý tình trạng thoát vị bẹn hai bên mà A. mắc phải. Ca mổ đã diễn ra thành công tốt đẹp. Bệnh nhân hồi phục nhanh chóng sau phẫu thuật.
Hành trình của A. vẫn còn ở phía trước. Cô sẽ cần được hỗ trợ bằng liệu pháp hormone nữ thay thế để giúp cơ thể phát triển các đặc tính sinh dục phụ một cách hoàn thiện hơn và duy trì sức khỏe xương khớp. Quan trọng hơn cả, cô đã có thể tự tin sống với đúng giới tính mà mình mong muốn, bên cạnh người mình yêu thương, và mở ra một chương mới cho cuộc đời.
Câu chuyện của A. là một minh chứng mạnh mẽ rằng, giới tính không chỉ được quyết định bởi nhiễm sắc thể. Đó là một quá trình phát triển phức tạp, và trong một số trường hợp, cần đến sự can thiệp của y học hiện đại và một trái tim rộng mở của cộng đồng để mỗi cá nhân có thể sống đúng là chính mình. Nếu bạn hoặc người thân có những băn khoăn về quá trình phát triển dậy thì, tình trạng không có kinh nguyệt, hoặc bất kỳ vấn đề nào liên quan đến sự phát triển giới tính, đừng ngần ngại tìm đến các chuyên gia. Sự thăm khám và tư vấn sớm là chìa khóa để có một chẩn đoán chính xác và hướng điều trị phù hợp nhất.
