Vừa qua, một thanh niên đến phòng khám Nam học Bệnh viện Đại học Y Hà Nội với lý do kiểm tra sức khỏe sinh sản mặc dù đã có 2 con. Bệnh nhân cũng cho biết nguyên nhân muốn kiểm tra là do thấy hai đứa trẻ càng lớn càng không giống mình, nghi bị vợ "cắm sừng" nên anh đã xét nghiệm DNA. Kết quả thì hai người con lại không cùng huyết thống với mình. Khi khai thác kỹ về tiền sử, bệnh nhân cũng cho biết mặc dù đã cưới được 2 năm nhưng những lần hai vợ chồng gần gũi cũng chỉ đếm được trên đầu ngón tay do cậu nhỏ của bệnh nhân thường “ủ rũ” kể cả khi vợ kích thích, những lần cương được lại rất khó duy trì và ít khi xuất tinh được. Lượng tinh dịch của bệnh nhân thường cũng rất ít.

"Cậu nhỏ" của bệnh nhân thường xuyên "ủ rũ"

     Qua thăm khám, chúng tôi nhận thấy mặc dù tuổi và thể trạng của bệnh nhân đúng với thanh niên 28 tuổi nhưng cơ quan sinh dục lại như trẻ nam mới dậy thì: dương vật nhỏ, tinh hoàn 2 bên kích thước chỉ như 2 “hạt lạc” và gần như không có lông tại bộ phận sinh dục. Khi xét nghiệm, quả thật bệnh nhân hoàn toàn không có tinh trùng trong tinh dịch và lượng hormone sinh dục nam testosterone cũng ở mức trẻ con. Nghi ngờ bệnh nhân có hội chứng Klinefelter, các bác sỹ đã chỉ định xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ và AZF cho bệnh nhân.

Hình ảnh hội chứng Klinefelter trên nhiễm sắc thể đồ

     Hội chứng Klinefelter là một hội chứng gặp ở 1 trong 650 trẻ nam. Nguyên nhân của hội chứng là do sự bất thường trong sự hình thành tinh trùng của bố hoặc trứng của mẹ, làm cho bệnh nhân có nhiều hơn 1 nhiễm sắc thể so với người bình thường (người bình thường chỉ có 46 nhiễm sắc thể). Chính vì vậy, nó ảnh hưởng rất nhiều tới quá trình phát triển của nam giới và dẫn đến các dấu hiệu như: dậy thì muộn hoặc không dậy thì, chậm phát triển trí tuệ, ngực to, không phát triển cơ bắp, không có hoặc rất ít lông cơ thể và đặc biệt là gần như không có khả năng sinh sản do 2 tinh hoàn không phát triển. Trong một số khoảng 20-30% các trường hợp khi phẫu thuật vi phẫu tìm tinh trùng trong tinh hoàn vẫn có thể tìm thấy một vài tinh trùng để giúp bệnh nhân có thể làm cha nhờ thụ tinh trong ống nghiệm.

     "Chính vì vậy, ngày nay khi kiểm tra sức khỏe sinh sản tiền hôn nhân là rất quan trọng để sàng lọc các bệnh lý di truyền cho cả nam giới và nữ giới." Ths. Bs Nguyễn Cao Thắng khuyến cáo.